Спадкова міопатія німецьких догів (IMGD) / центронуклеарна міопатія (CNM, HMLR)
Код (Артикул): H368
Короткий опис
Спадкова міопатія німецьких догів (IMGD), також відома як центронуклеарна міопатія 2 (CNM) або HMLR, — це швидкопрогресуюча м’язова міопатія. IMGD спричинена рецесивною мутацією в гені bridging integrator 1 (BIN1). Хворі собаки страждають від прогресуючої атрофії м’язів і мають знижену здатність до фізичних навантажень. За даними попередніх досліджень, лише 20% хворих собак досягають дорослого віку з прийнятною якістю життя.
Загальна інформація
Спадкова міопатія німецьких догів (IMGD), також відома як центронуклеарна міопатія 2 (CNM) або HMLR, — це швидкопрогресуюча м’язова міопатія. IMGD спричинена рецесивною мутацією в гені bridging integrator 1 (BIN1). Хворі собаки страждають від прогресуючої атрофії м’язів і мають знижену здатність до фізичних навантажень. За даними попередніх досліджень, лише 20% хворих собак досягають дорослого віку з прийнятною якістю життя.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | BIN1 |
| Хромосома | 19 |
| Мутація | c.786-2A>G |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | IMGD |
Клінічні ознаки
IMGD починає проявлятися приблизно в шестимісячному віці. Хворі собаки не здатні переносити фізичні навантаження, мають спричинений навантаженням тремор м’язів і прогресуючу м’язову атрофію.
Джерела
PubMed ID: 23754947
Рік публікації: 2013
OMIA ID: 1660
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів