Наследственная миопатия немецких догов (IMGD) / центронуклеарная миопатия (CNM, HMLR)
Код (Артикул): H368
Краткое описание
Наследственная миопатия немецких догов (IMGD), также известная как центронуклеарная миопатия 2 (CNM) или HMLR, — это быстро прогрессирующая мышечная миопатия. IMGD вызвана рецессивной мутацией в гене bridging integrator 1 (BIN1). Больные собаки страдают от прогрессирующей атрофии мышц, а их способность переносить физическую нагрузку снижена. По данным предыдущих исследований, только 20% больных собак достигают взрослого возраста с приемлемым качеством жизни.
Общая информация
Наследственная миопатия немецких догов (IMGD), также известная как центронуклеарная миопатия 2 (CNM) или HMLR, — это быстро прогрессирующая мышечная миопатия. IMGD вызвана рецессивной мутацией в гене bridging integrator 1 (BIN1). Больные собаки страдают от прогрессирующей атрофии мышц, а их способность переносить физическую нагрузку снижена. По данным предыдущих исследований, только 20% больных собак достигают взрослого возраста с приемлемым качеством жизни.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | BIN1 |
| Хромосома | 19 |
| Мутация | c.786-2A>G |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | IMGD |
Клинические признаки
IMGD начинает проявляться примерно в шестимесячном возрасте. Больные собаки не способны переносить физическую нагрузку, у них возникает вызванный нагрузкой мышечный тремор и развивается прогрессирующая мышечная атрофия.
Источники
PubMed ID: 23754947
Год публикации: 2013
OMIA ID: 1660
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней