Vācu dogu iedzimta miopātija (IMGD) / centronukleāra miopātija (CNM, HMLR)
Preces kods: H368
Īss apraksts
Vācu dogu iedzimtā miopātija (IMGD), saukta arī par 2. tipa centronukleāro miopātiju (CNM) vai HMLR, ir strauji progresējoša muskuļu miopātija. IMGD izraisa recesīva mutācija bridging integrator 1 (BIN1) gēnā. Slimajiem suņiem ir progresējoša muskuļu atrofija un samazinātas fiziskās slodzes spējas. Saskaņā ar agrāku pētījumu datiem tikai 20% slimo suņu sasniedz pieaugušo vecumu ar pieņemamu dzīves kvalitāti.
Vispārīga informācija
Vācu dogu iedzimtā miopātija (IMGD), saukta arī par 2. tipa centronukleāro miopātiju (CNM) vai HMLR, ir strauji progresējoša muskuļu miopātija. IMGD izraisa recesīva mutācija bridging integrator 1 (BIN1) gēnā. Slimajiem suņiem ir progresējoša muskuļu atrofija un samazinātas fiziskās slodzes spējas. Saskaņā ar agrāku pētījumu datiem tikai 20% slimo suņu sasniedz pieaugušo vecumu ar pieņemamu dzīves kvalitāti.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | BIN1 |
| Hromosoma | 19 |
| Mutācija | c.786-2A>G |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | IMGD |
Klīniskās pazīmes
IMGD sāk izpausties aptuveni sešu mēnešu vecumā. Slimie suņi nespēj izturēt fizisku slodzi, viņiem rodas slodzes izraisīta muskuļu trīce un progresējoša muskuļu atrofija.
Avoti
PubMed ID: 23754947
Publicēšanas gads: 2013
OMIA ID: 1660
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas