Vokiečių dogų paveldima miopatija (IMGD) / centronuklearinė miopatija (CNM, HMLR)
Kodas: H368
Trumpas aprašymas
Paveldima vokiečių dogų miopatija (IMGD), dar vadinama 2 tipo centronuklearine miopatija (CNM) arba HMLR, yra greitai progresuojanti raumenų miopatija. IMGD sukelia recesyvinė bridging integrator 1 (BIN1) geno mutacija. Sergantiems šunims progresuoja raumenų atrofija ir sumažėja fizinio krūvio tolerancija. Ankstesnių tyrimų duomenimis, tik 20% sergančių šunų sulaukia suaugusio amžiaus išlaikydami priimtiną gyvenimo kokybę.
Bendra informacija
Paveldima vokiečių dogų miopatija (IMGD), dar vadinama 2 tipo centronuklearine miopatija (CNM) arba HMLR, yra greitai progresuojanti raumenų miopatija. IMGD sukelia recesyvinė bridging integrator 1 (BIN1) geno mutacija. Sergantiems šunims progresuoja raumenų atrofija ir sumažėja fizinio krūvio tolerancija. Ankstesnių tyrimų duomenimis, tik 20% sergančių šunų sulaukia suaugusio amžiaus išlaikydami priimtiną gyvenimo kokybę.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | BIN1 |
| Chromosoma | 19 |
| Mutacija | c.786-2A>G |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | IMGD |
Klinikiniai požymiai
IMGD prasideda maždaug šešių mėnesių amžiaus. Sergantys šunys nepajėgia atlikti fizinio krūvio, fizinis krūvis jiems sukelia raumenų tremorą ir vystosi progresuojanti raumenų atrofija.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 23754947
Publikavimo metai: 2013
OMIA ID: 1660
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų