Saksa dogide pärilik müopaatia (IMGD) / tsentronukleaarne müopaatia (CNM, HMLR)
Kood: H368
Lühikirjeldus
Saksa dogide pärilik müopaatia (IMGD), tuntud ka kui tsentronukleaarne müopaatia 2 (CNM) või HMLR, on kiiresti progresseeruv lihashaigus. IMGD tuleneb retsessiivsest mutatsioonist bridging integrator 1 (BIN1) geenis. Haigestunud koertel esineb progresseeruv lihasatroofia ning vähenenud võime füüsilist koormust taluda. Varasemate uuringute andmetel jõuab vastuvõetava elukvaliteediga täiskasvanuikka ainult 20% haigestunud koertest.
Üldteave
Saksa dogide pärilik müopaatia (IMGD), tuntud ka kui tsentronukleaarne müopaatia 2 (CNM) või HMLR, on kiiresti progresseeruv lihashaigus. IMGD tuleneb retsessiivsest mutatsioonist bridging integrator 1 (BIN1) geenis. Haigestunud koertel esineb progresseeruv lihasatroofia ning vähenenud võime füüsilist koormust taluda. Varasemate uuringute andmetel jõuab vastuvõetava elukvaliteediga täiskasvanuikka ainult 20% haigestunud koertest.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | BIN1 |
| Kromosoom | 19 |
| Mutatsioon | c.786-2A>G |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | IMGD |
Kliinilised tunnused
IMGD avaldub umbes kuue kuu vanuses. Haigestunud koerad ei suuda füüsilist koormust taluda, neil tekib koormusest tingitud lihasvärin ja progresseeruv lihasatroofia.
Allikad
PubMed ID: 23754947
Avaldamisaasta: 2013
OMIA ID: 1660
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva