Прогресивна атрофія сітківки (Bas-PRA, пов’язана із SAG) – Басенджі
Код (Артикул): H371
Короткий опис
Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) — аутосомно-рецесивний спадковий розлад очей, що призводить до дегенерації фоторецепторних клітин сітківки.
Загальна інформація
Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) — аутосомно-рецесивний спадковий розлад очей, що призводить до дегенерації фоторецепторних клітин сітківки. Форма PRA з початком у дорослому віці в басенджі (Bas-PRA, пов’язана із SAG) характеризується дегенерацією фоторецепторів, що спричиняє прогресуючу втрату зору й зрештою сліпоту. Вона спричинена рецесивною мутацією гена SAG.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SAG |
| Хромосома | 25 |
| Мутація | c.1216T>C |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | PRA |
Клінічні ознаки
Початкові симптоми — втрата зору при слабкому освітленні (нічна сліпота), яка поступово прогресує до повної сліпоти. Якщо собака не виконує завдань, що потребують високої зорової здатності, наприклад аджиліті, звуження поля зору (тунельний зір) може залишитися непоміченим. Попри тунельний зір і нічну сліпоту, багато хворих басенджі зберігають достатній зір перед собою при денному світлі протягом багатьох років, іноді впродовж усього природного життя.
Джерела
PubMed ID: 24019744
Рік публікації: 2013
OMIA ID: 1876
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів