Progresseeruv võrkkesta atroofia (Bas-PRA, SAG-ga seotud) – Basenji
Kood: H371
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on autosoom-retsessiivne pärilik silmahaigus, mis põhjustab võrkkesta fotoretseptorrakkude degeneratsiooni.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on autosoom-retsessiivne pärilik silmahaigus, mis põhjustab võrkkesta fotoretseptorrakkude degeneratsiooni. Basenjidel täiskasvanueas algavat PRA vormi (Bas-PRA, SAG-ga seotud) iseloomustab fotoretseptorite degeneratsioon, mis põhjustab süvenevat nägemiskaotust ja lõpuks pimedaksjäämist. Seda põhjustab geeni SAG retsessiivne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SAG |
| Kromosoom | 25 |
| Mutatsioon | c.1216T>C |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | PRA |
Kliinilised tunnused
Esimesed sümptomid on nägemise kadu hämaras (kanapimedus), mis süveneb järk-järgult täielikuks pimeduseks. Kui koera ei kasutata suurt nägemisvõimekust nõudvateks ülesanneteks, näiteks agilityks, võib nägemisvälja ahenemine (tunnelnägemine) jääda märkamata. Vaatamata tunnelnägemisele ja kanapimedusele säilitavad paljud haiged basenjid päevavalguses piisava ettesuunatud nägemise paljudeks aastateks, mõnikord kogu loomulikuks elueaks.
Allikad
PubMed ID: 24019744
Avaldamisaasta: 2013
OMIA ID: 1876
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva