Progresuojanti tinklainės atrofija (Bas-PRA, susijusi su SAG) – Basendžis
Kodas: H371
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) – autosominis recesyvinis paveldimas akių sutrikimas, sukeliantis tinklainės fotoreceptorių ląstelių degeneraciją.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) – autosominis recesyvinis paveldimas akių sutrikimas, sukeliantis tinklainės fotoreceptorių ląstelių degeneraciją. Suaugusiems basendžiams prasidedanti PRA forma (Bas-PRA, susijusi su SAG) pasižymi fotoreceptorių degeneracija, sukeliančia progresuojantį regėjimo praradimą ir galiausiai aklumą. Ją sukelia recesyvinė SAG geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SAG |
| Chromosoma | 25 |
| Mutacija | c.1216T>C |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | PRA |
Klinikiniai požymiai
Pradiniai simptomai – regėjimo pablogėjimas prietemoje (naktinis aklumas), kuris palaipsniui progresuoja iki visiško aklumo. Jei šuo neatlieka užduočių, kurioms reikia labai gero regėjimo, pavyzdžiui, vikrumo rungčių, regėjimo lauko susiaurėjimas (tunelinis regėjimas) gali likti nepastebėtas. Nepaisant tunelinio regėjimo ir naktinio aklumo, daugelis sergančių basendžių daug metų, kartais visą natūralaus gyvenimo trukmę, dienos šviesoje išlaiko pakankamą regėjimą tiesiai priešais save.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 24019744
Publikavimo metai: 2013
OMIA ID: 1876
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų