Progresējoša tīklenes atrofija (Bas-PRA, saistīta ar SAG) – Kongo suns, basendži
Preces kods: H371
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir autosomāli recesīvs iedzimts acu traucējums, kas izraisa tīklenes fotoreceptoru šūnu deģenerāciju.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir autosomāli recesīvs iedzimts acu traucējums, kas izraisa tīklenes fotoreceptoru šūnu deģenerāciju. PRA forma ar sākumu pieaugušā vecumā basendži šķirnes suņiem (Bas-PRA, saistīta ar SAG) ir raksturīga ar fotoreceptoru deģenerāciju, kas izraisa progresējošu redzes zudumu līdz aklumam. To izraisa recesīva SAG gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SAG |
| Hromosoma | 25 |
| Mutācija | c.1216T>C |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | PRA |
Klīniskās pazīmes
Sākotnējie simptomi ir redzes zudums vājā apgaismojumā (nakts aklums), kas pakāpeniski progresē līdz pilnīgam aklumam. Ja suns neveic uzdevumus, kam vajadzīga ļoti laba redze, piemēram, adžiliti, redzes lauka sašaurināšanās (tuneļveida redze) var palikt nepamanīta. Neraugoties uz tuneļveida redzi un nakts aklumu, daudzi slimie basendži saglabā pietiekamu redzi uz priekšu dienasgaismā daudzus gadus, dažkārt visu dabisko mūžu.
Avoti
PubMed ID: 24019744
Publicēšanas gads: 2013
OMIA ID: 1876
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas