Прогрессирующая атрофия сетчатки (Bas-PRA, связанная с SAG) – Басенджи
Код (Артикул): H371
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание глаз, приводящее к дегенерации фоторецепторных клеток сетчатки.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание глаз, приводящее к дегенерации фоторецепторных клеток сетчатки. Форма PRA с началом во взрослом возрасте у басенджи (Bas-PRA, связанная с SAG) характеризуется дегенерацией фоторецепторов, вызывающей прогрессирующую потерю зрения и в итоге слепоту. Она вызвана рецессивной мутацией гена SAG.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SAG |
| Хромосома | 25 |
| Мутация | c.1216T>C |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | PRA |
Клинические признаки
Начальные симптомы — потеря зрения при слабом освещении (ночная слепота), которая постепенно прогрессирует до полной слепоты. Если собака не выполняет задач, требующих высокой зрительной способности, например аджилити, сужение поля зрения (туннельное зрение) может остаться незамеченным. Несмотря на туннельное зрение и ночную слепоту, многие больные басенджи сохраняют достаточное зрение перед собой при дневном свете на протяжении многих лет, иногда в течение всей естественной жизни.
Источники
PubMed ID: 24019744
Год публикации: 2013
OMIA ID: 1876
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней