Прогресивна атрофія сітківки (crd-PRA, пов’язана із NPHP4) – Такса
Код (Артикул): H372
Короткий опис
Колбочково-паличкова дистрофія (CRD, також відома як crd-PRA) уражає фоторецепторні клітини ока, що беруть участь як у нічному, так і в денному зорі.
Загальна інформація
Колбочково-паличкова дистрофія (CRD, також відома як crd-PRA) уражає фоторецепторні клітини ока, що беруть участь як у нічному, так і в денному зорі. Спочатку уражаються клітини сітківки, що забезпечують зір за слабкого освітлення, — палички, внаслідок чого виникає нічна сліпота. Згодом уражаються й фоторецептори яскравого світла — колбочки, важливі для кольорового зору, що призводить до погіршення денного зору.
Цей варіант crd, що трапляється в такс, спричинений рецесивною мутацією гена NPHP4.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | NPHP4 |
| Хромосома | 5 |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | CRD^SWHD; crd-PRA; crd |
Клінічні ознаки
У хворих собак сітківка поступово дегенерує, стаючи тоншою та більш «нерівною» протягом перших місяців після народження. У них спостерігаються різноманітні тяжкі порушення зору як за доброго, так і за слабкого освітлення, які з роками можуть прогресувати до тяжчої сліпоти.
Джерела
PubMed ID: 18687878
Рік публікації: 2008
OMIA ID: 1455
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів