Progresuojanti tinklainės atrofija (crd-PRA, susijusi su NPHP4) – Taksas
Kodas: H372
Trumpas aprašymas
Kolbelių ir lazdelių distrofija (CRD, dar vadinama crd-PRA) pažeidžia akies fotoreceptorių ląsteles, dalyvaujančias tiek naktiniame, tiek dieniniame regėjime.
Bendra informacija
Kolbelių ir lazdelių distrofija (CRD, dar vadinama crd-PRA) pažeidžia akies fotoreceptorių ląsteles, dalyvaujančias tiek naktiniame, tiek dieniniame regėjime. Pirmiausia pažeidžiamos tinklainės ląstelės, dalyvaujančios regėjime esant silpnam apšvietimui, vadinamos lazdelėmis, todėl atsiranda naktinis aklumas. Vėliau pažeidžiami ir ryškios šviesos fotoreceptoriai, vadinami kolbelėmis, svarbūs spalviniam regėjimui, todėl sutrinka dieninis regėjimas.
Šį taksams pasitaikantį crd variantą sukelia recesyvinė NPHP4 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | NPHP4 |
| Chromosoma | 5 |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CRD^SWHD; crd-PRA; crd |
Klinikiniai požymiai
Sergančių šunų tinklainė palaipsniui degeneruoja: per pirmuosius kelis mėnesius po gimimo ji plonėja ir tampa labiau „nelygi“. Jiems pasireiškia įvairūs sunkūs regėjimo sutrikimai tiek gerai, tiek silpnai apšviestoje aplinkoje; bėgant metams jie gali progresuoti iki sunkesnio aklumo.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 18687878
Publikavimo metai: 2008
OMIA ID: 1455
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų