Progresējoša tīklenes atrofija (crd-PRA, saistīta ar NPHP4) – taksis
Preces kods: H372
Īss apraksts
Vālīšu un nūjiņu distrofija (CRD, saukta arī par crd-PRA) skar acs fotoreceptoru šūnas, kas nodrošina gan nakts, gan dienas redzi.
Vispārīga informācija
Vālīšu un nūjiņu distrofija (CRD, saukta arī par crd-PRA) skar acs fotoreceptoru šūnas, kas nodrošina gan nakts, gan dienas redzi. Vispirms tiek skartas tīklenes šūnas, kas nodrošina redzi vājā apgaismojumā un ir pazīstamas kā nūjiņas, izraisot nakts aklumu. Pēc tam tiek skarti arī spilgtas gaismas fotoreceptori, ko sauc par vālītēm un kas ir svarīgi krāsu redzei, izraisot dienas redzes pasliktināšanos.
Šo takšiem sastopamo crd variantu izraisa recesīva NPHP4 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | NPHP4 |
| Hromosoma | 5 |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | CRD^SWHD; crd-PRA; crd |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem tīklene pakāpeniski deģenerē, pirmajos mēnešos pēc piedzimšanas kļūstot plānāka un vairāk “nelīdzena”. Viņiem būs dažādi smagi redzes traucējumi gan labi, gan vāji apgaismotā vidē, kas gadu gaitā var progresēt līdz smagākam aklumam.
Avoti
PubMed ID: 18687878
Publicēšanas gads: 2008
OMIA ID: 1455
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas