Progresseeruv võrkkesta atroofia (crd-PRA, NPHP4-ga seotud) – Taks
Kood: H372
Lühikirjeldus
Kolvikeste ja kepikeste düstroofia (CRD, tuntud ka kui crd-PRA) kahjustab silma fotoretseptorrakke, mis osalevad nii öises kui ka päevases nägemises.
Üldteave
Kolvikeste ja kepikeste düstroofia (CRD, tuntud ka kui crd-PRA) kahjustab silma fotoretseptorrakke, mis osalevad nii öises kui ka päevases nägemises. Esmalt kahjustuvad hämaras nägemises osalevad võrkkesta rakud ehk kepikesed, põhjustades kanapimedust. Seejärel kahjustuvad ka ereda valguse fotoretseptorid ehk kolvikesed, mis on olulised värvinägemiseks, ning tekib päevase nägemise puudulikkus.
Seda taksidel esinevat crd varianti põhjustab geeni NPHP4 retsessiivne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | NPHP4 |
| Kromosoom | 5 |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | CRD^SWHD; crd-PRA; crd |
Kliinilised tunnused
Haigete koerte võrkkestad taandarenevad järk-järgult ning muutuvad esimestel sünnijärgsetel kuudel õhemaks ja rohkem „narmendavaks“. Neil esineb mitmesuguseid raskeid nägemishäireid nii heas kui ka hämaras valguses, mis võivad aastatega süveneda raskemaks pimeduseks.
Allikad
PubMed ID: 18687878
Avaldamisaasta: 2008
OMIA ID: 1455
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva