Прогрессирующая атрофия сетчатки (crd-PRA, связанная с NPHP4) – Такса
Код (Артикул): H372
Краткое описание
Колбочково-палочковая дистрофия (CRD, также известная как crd-PRA) поражает фоторецепторные клетки глаза, участвующие как в ночном, так и в дневном зрении.
Общая информация
Колбочково-палочковая дистрофия (CRD, также известная как crd-PRA) поражает фоторецепторные клетки глаза, участвующие как в ночном, так и в дневном зрении. Сначала поражаются клетки сетчатки, обеспечивающие зрение при слабом освещении, — палочки, вследствие чего возникает ночная слепота. Затем поражаются и фоторецепторы яркого света — колбочки, важные для цветового зрения, что приводит к ухудшению дневного зрения.
Этот вариант crd, встречающийся у такс, вызван рецессивной мутацией гена NPHP4.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | NPHP4 |
| Хромосома | 5 |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | CRD^SWHD; crd-PRA; crd |
Клинические признаки
У больных собак сетчатка постепенно дегенерирует, становясь тоньше и более «неровной» в первые месяцы после рождения. У них наблюдаются разнообразные тяжёлые нарушения зрения как при хорошем, так и при слабом освещении, которые с годами могут прогрессировать до более тяжёлой слепоты.
Источники
PubMed ID: 18687878
Год публикации: 2008
OMIA ID: 1455
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней