Первинна гіпероксалурія
Код (Артикул): H374
Короткий опис
Первинна гіпероксалурія (PH) у собак — рідкісне генетичне захворювання, що характеризується надмірним утворенням оксалату в організмі.
Загальна інформація
Первинна гіпероксалурія (PH) у собак — рідкісне генетичне захворювання, що характеризується надмірним утворенням оксалату в організмі. Цей стан зазвичай виникає через рецесивну мутацію гена AGXT, яка впливає на здатність печінки метаболізувати гліоксилат, призводячи до накопичення оксалату в нирках і сечових шляхах. Цей тест призначений саме для породи котон де тулеар.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | AGXT |
| Хромосома | 25 |
| Мутація | c.304G>A |
| Орган | Сечова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | PH1; оксалоз I |
Клінічні ознаки
Накопичення оксалату може призводити до утворення кристалів або каменів у сечових шляхах, які можуть бути болісними та з часом потенційно спричиняти закупорку сечової системи, пошкодження нирок і порушення їхньої функції. Крім того, залежно від розташування каменів у хворих цуценят можуть спостерігатися частіше сечовипускання, натужування під час сечовипускання, кров у сечі (гематурія), підвищене споживання води та інші симптоми ниркової недостатності й закупорки сечових шляхів. За тяжких симптомів можуть проводити евтаназію з гуманних міркувань.
Симптоми зазвичай з’являються в перші місяці після народження.
Джерела
PubMed ID: 22486513
Рік публікації: 2012
OMIA ID: 1672
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів