Первичная гипероксалурия
Код (Артикул): H374
Краткое описание
Первичная гипероксалурия (PH) у собак — редкое генетическое заболевание, характеризующееся избыточным образованием оксалата в организме.
Общая информация
Первичная гипероксалурия (PH) у собак — редкое генетическое заболевание, характеризующееся избыточным образованием оксалата в организме. Это состояние обычно возникает из-за рецессивной мутации гена AGXT, которая влияет на способность печени метаболизировать глиоксилат, приводя к накоплению оксалата в почках и мочевых путях. Этот тест предназначен именно для породы котон-де-тулеар.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | AGXT |
| Хромосома | 25 |
| Мутация | c.304G>A |
| Орган | Мочевыделительная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | PH1; оксалоз I |
Клинические признаки
Накопление оксалата может приводить к образованию кристаллов или камней в мочевых путях, которые могут быть болезненными и со временем потенциально вызывать закупорку мочевой системы, повреждение почек и нарушение их функции. Кроме того, в зависимости от расположения камней у больных щенков могут наблюдаться учащённое мочеиспускание, натуживание при мочеиспускании, кровь в моче (гематурия), повышенное потребление воды и другие симптомы почечной недостаточности и закупорки мочевых путей. При тяжёлых симптомах могут проводить эвтаназию из гуманных соображений.
Симптомы обычно появляются в первые месяцы после рождения.
Источники
PubMed ID: 22486513
Год публикации: 2012
OMIA ID: 1672
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней