Pirminė hiperoksalurija
Kodas: H374
Trumpas aprašymas
Pirminė šunų hiperoksalurija (PH) yra reta genetinė liga, kuriai būdinga perteklinė oksalato gamyba organizme.
Bendra informacija
Pirminė šunų hiperoksalurija (PH) yra reta genetinė liga, kuriai būdinga perteklinė oksalato gamyba organizme. Šią būklę paprastai sukelia recesyvinė AGXT geno mutacija, veikianti kepenų gebėjimą metabolizuoti glioksilatą, todėl oksalatas kaupiasi inkstuose ir šlapimo takuose. Šis tyrimas skirtas būtent Tulearo bišonams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | AGXT |
| Chromosoma | 25 |
| Mutacija | c.304G>A |
| Organų sistema | Šlapimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | PH1; I oksalozė |
Klinikiniai požymiai
Oksalato kaupimasis gali lemti šlapimo kristalų ar akmenų susidarymą; jie gali būti skausmingi ir ilgainiui sukelti šlapimo sistemos užsikimšimą, inkstų pažeidimą bei funkcijos sutrikimą. Be to, priklausomai nuo akmenų vietos šlapimo takuose, sergantiems šuniukams gali pasireikšti dažnesnis šlapinimasis, stanginimasis šlapinantis, kraujas šlapime (hematurija), padidėjęs vandens suvartojimas ir kiti inkstų nepakankamumo bei šlapimo takų užsikimšimo simptomai. Kai simptomai sunkūs, dėl humaniškų priežasčių gali būti atliekama eutanazija.
Simptomai paprastai pasireiškia pirmaisiais mėnesiais po gimimo.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 22486513
Publikavimo metai: 2012
OMIA ID: 1672
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų