Primāra hiperoksalūrija
Preces kods: H374
Īss apraksts
Primāra hiperoksalūrija (PH) suņiem ir reta ģenētiska slimība, kam raksturīga pārmērīga oksalāta veidošanās organismā.
Vispārīga informācija
Primāra hiperoksalūrija (PH) suņiem ir reta ģenētiska slimība, kam raksturīga pārmērīga oksalāta veidošanās organismā. Šo stāvokli parasti izraisa recesīva AGXT gēna mutācija, kas ietekmē aknu spēju metabolizēt glioksilātu, izraisot oksalāta uzkrāšanos nierēs un urīnceļos. Šis tests ir paredzēts tieši Tulearas kotoniem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | AGXT |
| Hromosoma | 25 |
| Mutācija | c.304G>A |
| Orgāns | Urīnizvadsistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | PH1; oksaloze I |
Klīniskās pazīmes
Oksalāta uzkrāšanās var izraisīt kristālu vai akmeņu veidošanos urīnā, kas var būt sāpīgi un laika gaitā potenciāli radīt urīnceļu nosprostojumus, nieru bojājumus un darbības traucējumus. Turklāt slimiem kucēniem atkarībā no urīnceļu akmeņu atrašanās vietas var novērot biežāku urinēšanu, sasprindzināšanos urinējot, asinis urīnā (hematūriju), palielinātu ūdens uzņemšanu un citus nieru mazspējas un urīnceļu nosprostojuma simptomus. Ja simptomi ir smagi, humānu apsvērumu dēļ var veikt eitanāziju.
Simptomi parasti parādās pirmajos mēnešos pēc dzimšanas.
Avoti
PubMed ID: 22486513
Publicēšanas gads: 2012
OMIA ID: 1672
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas