Primaarne hüperoksaluuria
Kood: H374
Lühikirjeldus
Koerte primaarne hüperoksaluuria (PH) on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab oksalaadi liigne tootmine organismis.
Üldteave
Koerte primaarne hüperoksaluuria (PH) on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab oksalaadi liigne tootmine organismis. See seisund tuleneb tavaliselt retsessiivsest mutatsioonist geenis AGXT, mis mõjutab maksa võimet glüoksülaati metaboliseerida ning viib oksalaadi kogunemiseni neerudes ja kuseteedes. See test on mõeldud konkreetselt coton de tuléar’i tõule.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | AGXT |
| Kromosoom | 25 |
| Mutatsioon | c.304G>A |
| Elund | Kuseelundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | PH1; oksaloos I |
Kliinilised tunnused
Oksalaadi kogunemine võib põhjustada kusekristalle või -kive, mis võivad olla valulikud ning aja jooksul põhjustada kuseteede ummistusi, neerukahjustust ja neerutalitluse häireid. Lisaks võivad haigetel kutsikatel sõltuvalt kusekivide asukohast esineda järgmised sümptomid: sagenenud urineerimine, pingutamine urineerimisel, veri uriinis (hematuuria), suurenenud veetarbimine ja muud neerupuudulikkuse ning kuseteede ummistuse sümptomid. Raskete sümptomite korral võib humaansetel põhjustel teha eutanaasia.
Sümptomid ilmnevad tavaliselt esimestel kuudel pärast sündi.
Allikad
PubMed ID: 22486513
Avaldamisaasta: 2012
OMIA ID: 1672
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva