Ектодермальна дисплазія / синдром крихкості шкіри – Чесапік бей ретривер тип
Код (Артикул): H375
Короткий опис
Ектодермальна дисплазія (ED, також звана бульозним епідермолізом або синдромом крихкості шкіри) — тяжкий розлад тканин, що спричиняє випадіння шерсті та надзвичайну крихкість шкіри.
Загальна інформація
Ектодермальна дисплазія (ED, також звана бульозним епідермолізом або синдромом крихкості шкіри) — тяжкий розлад тканин, що спричиняє випадіння шерсті та надзвичайну крихкість шкіри. Хворим собакам зазвичай потрібна евтаназія з гуманних міркувань.
Цей варіант (ED-SFS), що трапляється в золотистих ретриверів і чесапік-бей ретриверів, спричинений рецесивною мутацією гена PKP1. Близькоспоріднений розлад — дистрофічний бульозний епідермоліз — також виявлений у золотистих ретриверів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PKP1 |
| Хромосома | 7 |
| Мутація | c.202+1G>C |
| Орган | Покривна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | ED-SFS |
Клінічні ознаки
Симптоми ектодермальної дисплазії у хворих цуценят виникають одразу після народження: шкіра носа й подушечок лап спонтанно відшаровується (стирається або зісковзує). Відкриті ділянки шкіри, наприклад кінчики вух або шкіра, кровоточать чи відшаровуються, якщо їх лиже мати або якщо вони зазнають іншого тертя. У хворих цуценят також тонша й ніжніша шерсть.
Джерела
PubMed ID: 22384142
Рік публікації: 2012
OMIA ID: 1864
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів