Ektoderminė displazija / odos trapumo sindromas – Česapyko įlankos retriveris tipas
Kodas: H375
Trumpas aprašymas
Ektoderminė displazija (ED, dar vadinama pūsline epidermolize arba odos trapumo sindromu) – sunkus audinių sutrikimas, dėl kurio slenka plaukai ir oda tampa itin trapi.
Bendra informacija
Ektoderminė displazija (ED, dar vadinama pūsline epidermolize arba odos trapumo sindromu) – sunkus audinių sutrikimas, dėl kurio slenka plaukai ir oda tampa itin trapi. Sergantiems šunims paprastai būtina eutanazija dėl humaniškų priežasčių.
Šį auksaspalviams retriveriams ir Česapyko įlankos retriveriams pasitaikantį variantą (ED-SFS) sukelia recesyvinė PKP1 geno mutacija. Artimai giminingas sutrikimas – distrofinė pūslinė epidermolizė – taip pat aptinkamas auksaspalviams retriveriams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PKP1 |
| Chromosoma | 7 |
| Mutacija | c.202+1G>C |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | ED-SFS |
Klinikiniai požymiai
Ektoderminės displazijos simptomai sergantiems šuniukams pasireiškia iškart po gimimo: nosies ir letenų pagalvėlių oda savaime atsisluoksniuoja (nusitrina arba nuslysta). Atviros odos vietos, pavyzdžiui, ausų galiukai ar oda, kraujuoja arba atsisluoksniuoja, jei jas laižo motina ar jos kitaip trinamos. Sergančių šuniukų kailis taip pat smulkesnis ir plonesnis.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 22384142
Publikavimo metai: 2012
OMIA ID: 1864
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų