Ektodermaalne düsplaasia / naha hapruse sündroom – Chesapeake bay retriiver tüüp
Kood: H375
Lühikirjeldus
Ektodermaalne düsplaasia (ED, nimetatakse ka bulloosseks epidermolüüsiks või naha hapruse sündroomiks) on raske koehäire, mis põhjustab karvakadu ja naha äärmist haprust.
Üldteave
Ektodermaalne düsplaasia (ED, nimetatakse ka bulloosseks epidermolüüsiks või naha hapruse sündroomiks) on raske koehäire, mis põhjustab karvakadu ja naha äärmist haprust. Haigetele koertele on humaansetel kaalutlustel tavaliselt vajalik eutanaasia.
Seda kuldsetel retriiveritel ja Chesapeake’i lahe retriiveritel esinevat varianti (ED-SFS) põhjustab geeni PKP1 retsessiivne mutatsioon. Kuldsetel retriiveritel leidub ka lähedalt seotud häiret, düstroofset bulloosset epidermolüüsi.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PKP1 |
| Kromosoom | 7 |
| Mutatsioon | c.202+1G>C |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | ED-SFS |
Kliinilised tunnused
Ektodermaalse düsplaasia sümptomid ilmnevad haigetel kutsikatel kohe pärast sündi: nina ja käpapadjandite nahk irdub iseeneslikult (hõõrdub või libiseb maha). Katmata nahapiirkonnad, näiteks kõrvatipud või nahk, veritsevad või irduvad, kui ema neid lakub või neid muul viisil hõõrutakse. Haigetel kutsikatel on ka peenem ja õhem karvkate.
Allikad
PubMed ID: 22384142
Avaldamisaasta: 2012
OMIA ID: 1864
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva