Эктодермальная дисплазия / синдром хрупкости кожи – Чесапик-бей-ретривер тип
Код (Артикул): H375
Краткое описание
Эктодермальная дисплазия (ED, также называемая буллёзным эпидермолизом или синдромом хрупкости кожи) — тяжёлое расстройство тканей, вызывающее выпадение шерсти и чрезвычайную хрупкость кожи.
Общая информация
Эктодермальная дисплазия (ED, также называемая буллёзным эпидермолизом или синдромом хрупкости кожи) — тяжёлое расстройство тканей, вызывающее выпадение шерсти и чрезвычайную хрупкость кожи. Больным собакам обычно необходима эвтаназия из гуманных соображений.
Этот вариант (ED-SFS), встречающийся у золотистых ретриверов и чесапик-бей-ретриверов, вызван рецессивной мутацией гена PKP1. Близкородственное расстройство — дистрофический буллёзный эпидермолиз — также обнаружено у золотистых ретриверов.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PKP1 |
| Хромосома | 7 |
| Мутация | c.202+1G>C |
| Орган | Покровная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | ED-SFS |
Клинические признаки
Симптомы эктодермальной дисплазии у больных щенков возникают сразу после рождения: кожа носа и подушечек лап спонтанно отслаивается (стирается или соскальзывает). Открытые участки кожи, например кончики ушей или кожа, кровоточат или отслаиваются, если их лижет мать либо если они подвергаются иному трению. У больных щенков также более тонкая и нежная шерсть.
Источники
PubMed ID: 22384142
Год публикации: 2012
OMIA ID: 1864
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней