Ektodermālā displāzija / ādas trausluma sindroms – Česapīka līča retrīvers tips
Preces kods: H375
Īss apraksts
Ektodermālā displāzija (ED, saukta arī par bullozo epidermolīzi vai ādas trausluma sindromu) ir smags audu traucējums, kas izraisa apmatojuma izkrišanu un ārkārtīgu ādas trauslumu.
Vispārīga informācija
Ektodermālā displāzija (ED, saukta arī par bullozo epidermolīzi vai ādas trausluma sindromu) ir smags audu traucējums, kas izraisa apmatojuma izkrišanu un ārkārtīgu ādas trauslumu. Slimajiem suņiem parasti ir nepieciešama eitanāzija humānu apsvērumu dēļ.
Šo variantu (ED-SFS), kas sastopams zeltainajiem retrīveriem un Česapīka līča retrīveriem, izraisa recesīva PKP1 gēna mutācija. Cieši radniecīgs traucējums — distrofiska bullozā epidermolīze — arī konstatēts zeltainajiem retrīveriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | PKP1 |
| Hromosoma | 7 |
| Mutācija | c.202+1G>C |
| Orgāns | Ādas un tās atvasinājumu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | ED-SFS |
Klīniskās pazīmes
Ektodermālās displāzijas simptomi slimajiem kucēniem rodas uzreiz pēc piedzimšanas: deguna un ķepu spilventiņu āda spontāni atslāņojas (noberžas vai noslīd). Atklātas ādas vietas, piemēram, ausu gali vai āda, asiņos vai atslāņosies, ja māte tās laiza vai tās citādi berzē. Slimajiem kucēniem ir arī smalkāks, plānāks apmatojums.
Avoti
PubMed ID: 22384142
Publicēšanas gads: 2012
OMIA ID: 1864
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas