Спінальний дизрафізм (SD) / дефекти нервової трубки (NTD)
Код (Артикул): H377
Короткий опис
Спінальний дизрафізм (SD), також відомий як мієлодисплазія, — це спадковий неврологічний розлад, наявний від народження через порушення розвитку ембріона.
Загальна інформація
Спінальний дизрафізм (SD), також відомий як мієлодисплазія, — це спадковий неврологічний розлад, наявний від народження через порушення розвитку ембріона. Хвороба належить до групи розладів, відомих як дефекти нервової трубки (NTDs). Цей варіант розладу трапляється в породи веймаранер і спричинений мутацією в гені NKX2-8.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | NKX2-8 |
| Хромосома | 8 |
| Мутація | c.449delinsTT |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | SD; мієлодисплазія |
Клінічні ознаки
Хворі собаки мають дефект хребтового каналу, що спричиняє неврологічні порушення. У них може бути аномальна хода з одночасним рухом задніх лап, яку називають «заячими стрибками». Інші клінічні ознаки — слабкість і порушення координації задньої частини тіла, стійка з широко розставленими лапами та аномальні рефлекси задніх кінцівок.
Джерела
PubMed ID: 23874236
Рік публікації: 2013
OMIA ID: 938
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів