Спинальный дизрафизм (SD) / дефекты нервной трубки (NTD)
Код (Артикул): H377
Краткое описание
Спинальный дизрафизм (SD), также известный как миелодисплазия, — это наследственное неврологическое расстройство, имеющееся с рождения из-за нарушения развития эмбриона.
Общая информация
Спинальный дизрафизм (SD), также известный как миелодисплазия, — это наследственное неврологическое расстройство, имеющееся с рождения из-за нарушения развития эмбриона. Болезнь относится к группе расстройств, известных как дефекты нервной трубки (NTDs). Этот вариант расстройства встречается у породы веймаранер и вызван мутацией в гене NKX2-8.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | NKX2-8 |
| Хромосома | 8 |
| Мутация | c.449delinsTT |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | SD; миелодисплазия |
Клинические признаки
У больных собак имеется дефект позвоночного канала, вызывающий неврологические нарушения. У них может быть аномальная походка с одновременным движением задних лап, которую называют «заячьими прыжками». Другие клинические признаки — слабость и нарушение координации задней части тела, стойка с широко расставленными лапами и аномальные рефлексы задних конечностей.
Источники
PubMed ID: 23874236
Год публикации: 2013
OMIA ID: 938
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней