Spinaalne düsrafism (SD) / neuraaltoru defektid (NTD)
Kood: H377
Lühikirjeldus
Spinaalne düsrafism (SD), mida tuntakse ka müelodüsplaasiana, on pärilik neuroloogiline häire, mis on embrüo arenguvea tõttu olemas juba sündides.
Üldteave
Spinaalne düsrafism (SD), mida tuntakse ka müelodüsplaasiana, on pärilik neuroloogiline häire, mis on embrüo arenguvea tõttu olemas juba sündides. Haigus kuulub neuraaltoru defektide (NTDs) rühma. Seda häirevarianti leidub Weimari linnukoera tõul ning seda põhjustab mutatsioon NKX2-8 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | NKX2-8 |
| Kromosoom | 8 |
| Mutatsioon | c.449delinsTT |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | SD; müelodüsplaasia |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel on seljaajukanali defekt, mis põhjustab neuroloogilisi kõrvalekaldeid. Koertel võib olla ebanormaalne kõnnak, mille korral tagajalad liiguvad samaaegselt; seda nimetatakse „jänesehüpeteks“. Muud kliinilised tunnused on tagaosa nõrkus ja koordinatsioonipuudus, lai seisang ning tagajäsemete ebanormaalsed refleksid.
Allikad
PubMed ID: 23874236
Avaldamisaasta: 2013
OMIA ID: 938
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva