Spināls disrafisms (SD) / nervu caurulītes defekti (NTD)
Preces kods: H377
Īss apraksts
Spināls disrafisms (SD), pazīstams arī kā mielodisplāzija, ir iedzimts neiroloģisks traucējums, kas pastāv kopš dzimšanas embrija attīstības kļūdas dēļ.
Vispārīga informācija
Spināls disrafisms (SD), pazīstams arī kā mielodisplāzija, ir iedzimts neiroloģisks traucējums, kas pastāv kopš dzimšanas embrija attīstības kļūdas dēļ. Slimība pieder traucējumu grupai, ko sauc par nervu caurulītes defektiem (NTDs). Šis traucējuma variants sastopams Veimāras putnusuņu šķirnē, un to izraisa mutācija NKX2-8 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | NKX2-8 |
| Hromosoma | 8 |
| Mutācija | c.449delinsTT |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | SD; mielodisplāzija |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem ir mugurkaula kanāla defekts, kas izraisa neiroloģiskas novirzes. Suņiem var būt patoloģiska gaita, kurā abas pakaļkājas kustas vienlaikus; to sauc par „zaķa lēcieniem“. Citas klīniskās pazīmes ir ķermeņa aizmugurējās daļas vājums un koordinācijas trūkums, plata stāja un patoloģiski pakaļējo ekstremitāšu refleksi.
Avoti
PubMed ID: 23874236
Publicēšanas gads: 2013
OMIA ID: 938
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas