Spinalinis disrafizmas (SD) / nervinio vamzdelio defektai (NTD)
Kodas: H377
Trumpas aprašymas
Spinalinis disrafizmas (SD), dar vadinamas mielodisplazija, yra paveldimas neurologinis sutrikimas, esantis nuo gimimo dėl embriono vystymosi klaidos.
Bendra informacija
Spinalinis disrafizmas (SD), dar vadinamas mielodisplazija, yra paveldimas neurologinis sutrikimas, esantis nuo gimimo dėl embriono vystymosi klaidos. Liga priklauso sutrikimų grupei, vadinamai nervinio vamzdelio defektais (NTDs). Šis sutrikimo variantas pasitaiko Veimaro paukštšuniams ir jį sukelia NKX2-8 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | NKX2-8 |
| Chromosoma | 8 |
| Mutacija | c.449delinsTT |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | SD; mielodisplazija |
Klinikiniai požymiai
Sergančių šunų stuburo kanalas turi defektą, sukeliantį neurologinius sutrikimus. Šunų eisena gali būti nenormali: abi užpakalinės kojos juda vienu metu, ir tai vadinama „kiškio šuoliavimu“. Kiti klinikiniai požymiai yra užpakalinės kūno dalies silpnumas ir koordinacijos stoka, plačiai išžergta stovėsena bei nenormalūs užpakalinių galūnių refleksai.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 23874236
Publikavimo metai: 2013
OMIA ID: 938
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų