Полінейропатія (LPN1)
Код (Артикул): H379
Короткий опис
Спадкова форма полінейропатії (PN) — розлад, що трапляється в леонбергерів і сенбернарів.
Загальна інформація
Спадкова форма полінейропатії (PN) — розлад, що трапляється в леонбергерів і сенбернарів. Вона уражає периферичні нерви й подібна до хвороби Шарко-Марі-Тута (CMT) у людей. Цей тяжкий прогресуючий стан зазвичай починається в молодих собак і призводить до зниження переносимості фізичних навантажень, порушень ходи, втрати м’язів задніх кінцівок та іноді шумного чи утрудненого дихання через порушення роботи нервової системи. Ця форма PN спричинена рецесивною мутацією гена ARHGEF10.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ARHGEF10 |
| Хромосома | 16 |
| Мутація | c.1955_1958+6delCACGGTGAGC |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | LPN1; ILPN |
Клінічні ознаки
У хворих собак часто спостерігаються загальна слабкість, низький м’язовий тонус і втрата м’язів, особливо задніх кінцівок. Вони можуть ходити, високо піднімаючи ноги, мати знижені або відсутні сухожильні рефлекси, а в деяких випадках — шумне дихання через ураження гортанного нерва, що призводить до паралічу гортані. Ознаки можуть з’являтися в будь-якому віці від 1 до 11 років.
Джерела
PubMed ID: 25275565
Рік публікації: 2014
OMIA ID: 1917
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів