Полинейропатия (LPN1)
Код (Артикул): H379
Краткое описание
Наследственная форма полинейропатии (PN) — расстройство, встречающееся у леонбергеров и сенбернаров.
Общая информация
Наследственная форма полинейропатии (PN) — расстройство, встречающееся у леонбергеров и сенбернаров. Она поражает периферические нервы и сходна с болезнью Шарко-Мари-Тута (CMT) у людей. Это тяжёлое прогрессирующее состояние обычно начинается у молодых собак и приводит к снижению переносимости физических нагрузок, нарушениям походки, потере мышц задних конечностей и иногда шумному или затруднённому дыханию из-за нарушения работы нервной системы. Эта форма PN вызвана рецессивной мутацией гена ARHGEF10.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ARHGEF10 |
| Хромосома | 16 |
| Мутация | c.1955_1958+6delCACGGTGAGC |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | LPN1; ILPN |
Клинические признаки
У больных собак часто наблюдаются общая слабость, низкий мышечный тонус и потеря мышц, особенно задних конечностей. Они могут ходить, высоко поднимая ноги, иметь сниженные или отсутствующие сухожильные рефлексы, а в некоторых случаях — шумное дыхание из-за поражения гортанного нерва, приводящего к параличу гортани. Признаки могут появляться в любом возрасте от 1 до 11 лет.
Источники
PubMed ID: 25275565
Год публикации: 2014
OMIA ID: 1917
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней