Polüneuropaatia (LPN1)
Kood: H379
Lühikirjeldus
Polüneuropaatia (PN) pärilik vorm on leonbergeritel ja bernhardiinidel esinev häire.
Üldteave
Polüneuropaatia (PN) pärilik vorm on leonbergeritel ja bernhardiinidel esinev häire. See kahjustab perifeerseid närve ning sarnaneb inimestel esineva Charcot-Marie-Toothi (CMT) haigusega. See raske süvenev seisund algab tavaliselt noortel koertel ning põhjustab vähenenud koormustaluvust, kõnnakuhäireid, tagajäsemete lihaskadu ja mõnikord närvisüsteemi talitlushäirest tingitud häälekat või vaevalist hingamist. Seda PN vormi põhjustab geeni ARHGEF10 retsessiivne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ARHGEF10 |
| Kromosoom | 16 |
| Mutatsioon | c.1955_1958+6delCACGGTGAGC |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | LPN1; ILPN |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel esineb sageli üldist nõrkust, madalat lihastoonust ja lihaskadu, eriti tagajalgades. Nad võivad kõndida jalgu kõrgele tõstes, kõõlusrefleksid võivad olla nõrgenenud või puududa ning mõnel juhul tekib kõrinärvi haaratusest ja sellest tingitud kõrihalvatusest häälekas hingamine. Tunnused võivad ilmneda mis tahes vanuses 1 kuni 11 eluaasta vahel.
Allikad
PubMed ID: 25275565
Avaldamisaasta: 2014
OMIA ID: 1917
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva