Polineuropatija (LPN1)
Kodas: H379
Trumpas aprašymas
Paveldima polineuropatijos (PN) forma yra leonbergeriams ir senbernarams pasitaikantis sutrikimas.
Bendra informacija
Paveldima polineuropatijos (PN) forma yra leonbergeriams ir senbernarams pasitaikantis sutrikimas. Ji pažeidžia periferinius nervus ir yra panaši į žmonių Šarko-Mari-Tuto (CMT) ligą. Ši sunki progresuojanti būklė paprastai prasideda jauniems šunims ir lemia sumažėjusią fizinio krūvio toleranciją, eisenos sutrikimus, užpakalinių galūnių raumenų nykimą bei kartais triukšmingą ar apsunkintą kvėpavimą dėl nervų sistemos veiklos sutrikimo. Šią PN formą sukelia recesyvinė ARHGEF10 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ARHGEF10 |
| Chromosoma | 16 |
| Mutacija | c.1955_1958+6delCACGGTGAGC |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | LPN1; ILPN |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims dažnai būdingas bendras silpnumas, mažas raumenų tonusas ir raumenų nykimas, ypač užpakalinėse kojose. Jie gali vaikščioti aukštai keldami kojas, sausgyslių refleksai gali būti susilpnėję arba išnykę, o kai kuriais atvejais dėl gerklų nervo pažeidimo ir jo sukelto gerklų paralyžiaus atsiranda triukšmingas kvėpavimas. Požymiai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje nuo 1 iki 11 metų.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 25275565
Publikavimo metai: 2014
OMIA ID: 1917
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų