Polineiropātija (LPN1)
Preces kods: H379
Īss apraksts
Iedzimta polineiropātijas (PN) forma ir leonbergeriem un sanbernāriem sastopams traucējums.
Vispārīga informācija
Iedzimta polineiropātijas (PN) forma ir leonbergeriem un sanbernāriem sastopams traucējums. Tā skar perifēros nervus un ir līdzīga Šarko-Marī-Tūta (CMT) slimībai cilvēkiem. Šis smagais, progresējošais stāvoklis parasti sākas jauniem suņiem un izraisa samazinātu fiziskās slodzes panesību, gaitas problēmas, pakaļējo ekstremitāšu muskuļu zudumu un dažkārt trokšņainu vai apgrūtinātu elpošanu nervu sistēmas darbības traucējumu dēļ. Šo PN formu izraisa recesīva ARHGEF10 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ARHGEF10 |
| Hromosoma | 16 |
| Mutācija | c.1955_1958+6delCACGGTGAGC |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | LPN1; ILPN |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem bieži ir vispārējs vājums, zems muskuļu tonuss un muskuļu zudums, īpaši pakaļkājās. Viņi var iet, augstu ceļot kājas, cīpslu refleksi var būt pavājināti vai nebūt, un dažos gadījumos balsenes nerva iesaiste, kas izraisa balsenes paralīzi, var radīt trokšņainu elpošanu. Pazīmes var parādīties jebkurā vecumā no 1 līdz 11 gadiem.
Avoti
PubMed ID: 25275565
Publicēšanas gads: 2014
OMIA ID: 1917
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas