Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 5 (NCL5) – Золотистий ретривер
Код (Артикул): H380
Короткий опис
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) — це назва широкого спектра дегенеративних неврологічних станів, які спричиняють прогресуюче ураження нервів, втрату рухливості й зору та зрештою смерть.
Загальна інформація
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) — це назва широкого спектра дегенеративних неврологічних станів, які спричиняють прогресуюче пошкодження нервів, втрату рухливості та зору і зрештою смерть. Цей варіант, який трапляється в золотистих ретриверів, є наслідком рецесивної мутації гена CLN5. Подібна мутація також трапляється в австралійських хілерів і бордер-коллі.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | CLN5 |
| Хромосома | 22 |
| Мутація | c.934_935del |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | NCL5 |
Клінічні ознаки
У золотистих ретриверів NCL починається приблизно у віці 15 місяців. Симптоми включають атаксію (втрату координації), тривожність, ходіння туди-сюди або по колу, тремор, агресію, порушення зору та судоми.
Джерела
PubMed ID: 25934231
Рік публікації: 2015
OMIA ID: 1482
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів