Neironālā ceroīdā lipofuscinoze 5 (NCL5) – zeltainais retrīvers
Preces kods: H380
Īss apraksts
Neironālā ceroīdā lipofuscinoze (NCL) ir nosaukums plašai deģeneratīvu neiroloģisku slimību grupai, kas izraisa progresējošus nervu bojājumus, kustīguma un redzes zudumu un galu galā nāvi.
Vispārīga informācija
Neironālā ceroīdā lipofuscinoze (NCL) ir nosaukums plašam deģeneratīvu neiroloģisku stāvokļu klāstam, kas izraisa progresējošus nervu bojājumus, kustīguma un redzes zudumu un galu galā nāvi. Šis zeltainajiem retrīveriem sastopamais variants rodas recesīvas CLN5 gēna mutācijas dēļ. Līdzīga mutācija sastopama arī Austrālijas ganusuņiem un borderkollijiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CLN5 |
| Hromosoma | 22 |
| Mutācija | c.934_935del |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | NCL5 |
Klīniskās pazīmes
Zeltainajiem retrīveriem NCL sākas aptuveni 15 mēnešu vecumā. Simptomi ietver ataksiju (koordinācijas zudumu), trauksmi, staigāšanu turp un atpakaļ vai riņķošanu, trīci, agresiju, redzes traucējumus un krampjus.
Avoti
PubMed ID: 25934231
Publicēšanas gads: 2015
OMIA ID: 1482
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas