Нейрональный цероидный липофусциноз 5 (NCL5) – Золотистый ретривер
Код (Артикул): H380
Краткое описание
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) — это название широкого спектра дегенеративных неврологических состояний, которые вызывают прогрессирующее поражение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном счёте смерть.
Общая информация
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) — это название широкого спектра дегенеративных неврологических состояний, которые вызывают прогрессирующее повреждение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном счёте смерть. Этот вариант, встречающийся у золотистых ретриверов, является следствием рецессивной мутации гена CLN5. Подобная мутация также встречается у австралийских хилеров и бордер-колли.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CLN5 |
| Хромосома | 22 |
| Мутация | c.934_935del |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | NCL5 |
Клинические признаки
У золотистых ретриверов NCL начинается примерно в возрасте 15 месяцев. Симптомы включают атаксию (потерю координации), тревожность, хождение туда-сюда или по кругу, тремор, агрессию, нарушение зрения и судороги.
Источники
PubMed ID: 25934231
Год публикации: 2015
OMIA ID: 1482
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней