Neuronaalne tseroidlipofustsinoos 5 (NCL5) – Kuldne retriiver
Kood: H380
Lühikirjeldus
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos (NCL) on nimetus paljudele degeneratiivsetele neuroloogilistele haigustele, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma.
Üldteave
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos (NCL) tähistab suurt hulka degeneratiivseid neuroloogilisi seisundeid, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma. See kuldsel retriiveril esinev variant tuleneb retsessiivsest mutatsioonist CLN5 geenis. Sarnast mutatsiooni esineb ka austraalia karjakoeral ja bordercollie’l.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CLN5 |
| Kromosoom | 22 |
| Mutatsioon | c.934_935del |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | NCL5 |
Kliinilised tunnused
Kuldsel retriiveril algab NCL umbes 15 kuu vanuselt. Sümptomid hõlmavad ataksiat (koordinatsioonikaotust), ärevust, edasi-tagasi kõndimist või ringiratast liikumist, värinaid, agressiivsust, nägemishäireid ja krambihooge.
Allikad
PubMed ID: 25934231
Avaldamisaasta: 2015
OMIA ID: 1482
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva