Neuronų ceroidinė lipofuscinozė 5 (NCL5) – Auksaspalvis retriveris
Kodas: H380
Trumpas aprašymas
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė (NCL) – tai pavadinimas, apimantis daugybę degeneracinių neurologinių sutrikimų, kurie sukelia progresuojantį nervų pažeidimą, judrumo ir regos praradimą, o galiausiai mirtį.
Bendra informacija
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė (NCL) — tai pavadinimas, apimantis įvairias degeneracines neurologines būkles, kurios sukelia progresuojantį nervų pažeidimą, judrumo ir regėjimo praradimą, o galiausiai — mirtį. Šis auksaspalviams retriveriams pasitaikantis variantas atsiranda dėl recesyvinės CLN5 geno mutacijos. Panaši mutacija taip pat pasitaiko australų ganymo šunims ir borderkoliams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CLN5 |
| Chromosoma | 22 |
| Mutacija | c.934_935del |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | NCL5 |
Klinikiniai požymiai
Auksaspalviams retriveriams NCL prasideda maždaug 15 mėnesių amžiuje. Simptomai apima ataksiją (koordinacijos praradimą), nerimą, vaikščiojimą pirmyn ir atgal ar sukimąsi ratu, drebulį, agresiją, regėjimo sutrikimą ir traukulius.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 25934231
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 1482
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų