Недосконалий остеогенез (OI) – Золотистий ретривер
Код (Артикул): H381
Короткий опис
Недосконалий остеогенез, який іноді називають хворобою крихких кісток, — це група скелетних порушень, унаслідок яких формуються ослаблені, крихкі зуби та кістки.
Загальна інформація
Недосконалий остеогенез, який іноді називають хворобою крихких кісток, — це група скелетних порушень, унаслідок яких формуються ослаблені, крихкі зуби та кістки. Цей тяжкий варіант порушення, недосконалий остеогенез III типу, спричинений домінантною мутацією гена COL1A1 і спостерігався у золотистих ретриверів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | COL1A1 |
| Хромосома | 9 |
| Мутація | c.1276G>C |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-домінантний |
Клінічні ознаки
У перші місяці життя у хворих цуценят спостерігають уповільнений ріст, слабкі зуби зі зміненим забарвленням (недосконалий дентиногенез), а також легко виникають переломи кісток.
Джерела
PubMed ID: 11147834
Рік публікації: 2000
OMIA ID: 2126
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів