Netobula osteogenezė (OI) – Auksaspalvis retriveris
Kodas: H381
Trumpas aprašymas
Netobula osteogenezė, kartais vadinama trapių kaulų liga, yra skeleto sutrikimų grupė, dėl kurios formuojasi silpni, trapūs dantys ir kaulai.
Bendra informacija
Netobula osteogenezė, kartais vadinama trapių kaulų liga, yra skeleto sutrikimų grupė, dėl kurios formuojasi silpni, trapūs dantys ir kaulai. Šį sunkų sutrikimo variantą, III tipo netobulą osteogenezę, sukelia dominantinė COL1A1 geno mutacija; jis nustatytas auksaspalviams retriveriams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | COL1A1 |
| Chromosoma | 9 |
| Mutacija | c.1276G>C |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis |
Klinikiniai požymiai
Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais sergantiems šuniukams sulėtėja augimas, dantys būna silpni ir pakitusios spalvos (netobula dentinogenezė), lengvai lūžta kaulai.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 11147834
Publikavimo metai: 2000
OMIA ID: 2126
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų