Osteogenesis imperfecta (OI) – Kuldne retriiver
Kood: H381
Lühikirjeldus
Puudulik luuteke ehk osteogenesis imperfecta, mida mõnikord nimetatakse haprate luude haiguseks, on luustikuhäirete rühm, mille tõttu kasvavad nõrgad ja haprad hambad ning luud.
Üldteave
Puudulik luuteke ehk osteogenesis imperfecta, mida mõnikord nimetatakse haprate luude haiguseks, on luustikuhäirete rühm, mille tõttu kasvavad nõrgad ja haprad hambad ning luud. Seda häire rasket varianti, III tüüpi osteogenesis imperfecta’t, põhjustab geeni COL1A1 dominantne mutatsioon ning seda on täheldatud kuldsetel retriiveritel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | COL1A1 |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.1276G>C |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-dominantne |
Kliinilised tunnused
Esimestel elukuudel kasvavad haigestunud kutsikad aeglasemalt, nende hambad on nõrgad ja muutunud värvusega (dentinogenesis imperfecta) ning luumurrud tekivad kergesti.
Allikad
PubMed ID: 11147834
Avaldamisaasta: 2000
OMIA ID: 2126
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva