Несовершенный остеогенез (OI) – Золотистый ретривер
Код (Артикул): H381
Краткое описание
Несовершенный остеогенез, иногда называемый болезнью хрупких костей, — это группа скелетных нарушений, при которых формируются ослабленные, хрупкие зубы и кости.
Общая информация
Несовершенный остеогенез, иногда называемый болезнью хрупких костей, — это группа скелетных нарушений, при которых формируются ослабленные, хрупкие зубы и кости. Этот тяжёлый вариант нарушения, несовершенный остеогенез III типа, вызван доминантной мутацией гена COL1A1 и наблюдался у золотистых ретриверов.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | COL1A1 |
| Хромосома | 9 |
| Мутация | c.1276G>C |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-доминантный |
Клинические признаки
В первые месяцы жизни у больных щенков наблюдаются замедленный рост, слабые зубы с изменённой окраской (несовершенный дентиногенез), а также легко возникают переломы костей.
Источники
PubMed ID: 11147834
Год публикации: 2000
OMIA ID: 2126
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней