Nepilnīga osteoģenēze (OI) – zeltainais retrīvers
Preces kods: H381
Īss apraksts
Nepilnīgā osteoģenēze, ko dažkārt sauc par trauslo kaulu slimību, ir skeleta traucējumu grupa, kuras dēļ veidojas vāji, trausli zobi un kauli.
Vispārīga informācija
Nepilnīgā osteoģenēze, ko dažkārt sauc par trauslo kaulu slimību, ir skeleta traucējumu grupa, kuras dēļ veidojas vāji, trausli zobi un kauli. Šo smago traucējuma variantu, III tipa nepilnīgo osteoģenēzi, izraisa dominanta COL1A1 gēna mutācija; tas novērots zeltainajiem retrīveriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | COL1A1 |
| Hromosoma | 9 |
| Mutācija | c.1276G>C |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli dominants |
Klīniskās pazīmes
Pirmajos dzīves mēnešos slimiem kucēniem novēro palēninātu augšanu, vājus zobus ar izmainītu krāsu (nepilnīgu dentinoģenēzi), un viņiem viegli rodas kaulu lūzumi.
Avoti
PubMed ID: 11147834
Publicēšanas gads: 2000
OMIA ID: 2126
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas