Прогресивна атрофія сітківки (erd-PRA) – Норвезький елкхунд
Код (Артикул): H382
Короткий опис
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних захворювань, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору.
Загальна інформація
Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) — велика група генетичних захворювань, за яких сітківка з часом поступово дегенерує, спричиняючи прогресуючу втрату зору. Цей варіант захворювання з раннім початком, відомий як рання дегенерація сітківки (erd-PRA), трапляється у сірих і чорних норвезьких елкхундів. Він спричинений рецесивною мутацією гена STK38L.
Характеристики
| Породи | Норвезький елкхунд чорний (норвезький лосиний собака), Норвезький елкхунд сірий (норвезький лосиний собака) |
|---|---|
| Ген | STK38L |
| Хромосома | 27 |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | ERD; erd-PRA |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки зазвичай з’являються протягом перших 10 тижнів у вигляді поганого зору та нічної сліпоти.
Джерела
PubMed ID: 20887780
Рік публікації: 2010
OMIA ID: 1297
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів