Progresseeruv võrkkesta atroofia (erd-PRA) – Norra põdrakoer
Kood: H382
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine halveneb progresseeruvalt.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult degenereerub, põhjustades süvenevat nägemiskaotust. See varase algusega haigusvariant, mida tuntakse varase võrkkesta degeneratsioonina (erd-PRA), esineb hallidel ja mustadel norra põdrakoertel. Seda põhjustab geeni STK38L retsessiivne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | STK38L |
| Kromosoom | 27 |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | ERD; erd-PRA |
Kliinilised tunnused
Kliinilised tunnused ilmnevad tavaliselt esimese 10 nädala jooksul halva nägemise ja kanapimedusena.
Allikad
PubMed ID: 20887780
Avaldamisaasta: 2010
OMIA ID: 1297
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva