Прогрессирующая атрофия сетчатки (erd-PRA) – Норвежский элкхунд
Код (Артикул): H382
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка со временем постепенно дегенерирует, вызывая прогрессирующую потерю зрения. Этот вариант заболевания с ранним началом, известный как ранняя дегенерация сетчатки (erd-PRA), встречается у серых и чёрных норвежских элкхундов. Он вызван рецессивной мутацией гена STK38L.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | STK38L |
| Хромосома | 27 |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | ERD; erd-PRA |
Клинические признаки
Клинические признаки обычно появляются в течение первых 10 недель в виде плохого зрения и ночной слепоты.
Источники
PubMed ID: 20887780
Год публикации: 2010
OMIA ID: 1297
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней