Progresuojanti tinklainės atrofija (erd-PRA) – Norvegų elkhundas
Kodas: H382
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuojančiai silpnėja rega.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir regėjimas vis blogėja. Šis anksti prasidedantis ligos variantas, vadinamas ankstyvąja tinklainės degeneracija (erd-PRA), pasitaiko pilkiesiems ir juodiesiems norvegų elkhundams. Jį sukelia recesyvinė STK38L geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | STK38L |
| Chromosoma | 27 |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | ERD; erd-PRA |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai požymiai paprastai pasireiškia per pirmąsias 10 savaičių kaip prastas regėjimas ir naktinis aklumas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 20887780
Publikavimo metai: 2010
OMIA ID: 1297
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų