Progresējoša tīklenes atrofija (erd-PRA) – Norvēģu aļņusuns
Preces kods: H382
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir liela ģenētisku slimību grupa, kuru gadījumā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu. Šis agrīni sākušais slimības variants, ko sauc par agrīnu tīklenes deģenerāciju (erd-PRA), sastopams norvēģu pelēkajiem un melnajiem aļņusuņiem. To izraisa recesīva STK38L gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | STK38L |
| Hromosoma | 27 |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | ERD; erd-PRA |
Klīniskās pazīmes
Klīniskās pazīmes parasti parādās pirmajās 10 nedēļās kā slikta redze un nakts aklums.
Avoti
PubMed ID: 20887780
Publicēšanas gads: 2010
OMIA ID: 1297
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas