Pāriet uz galveno saturu

Adrese

Panerių g. 246
48454 Kaunas
Lietuva

Darba laiks

  • P. – Pk.
    9 :00 – 17 00
  • S.  
    Slēgts    
  • Sv.
    Slēgts   
Suņa DNS testa ilustrācija

Progresējoša tīklenes atrofija (erd-PRA) – Norvēģu aļņusuns

Preces kods: H382

74,72 €

Parauga dati

Viens tests – viens paraugs. Dzīvnieka un īpašnieka dati nav obligāti.

Meklējiet pēc mūsu vai laboratorijas numura. Neatbilstošs numurs tiek saglabāts kā iepriekšēja / ārēja atsauce. Jauns fizisks paraugs nav nepieciešams.
Poga 'Pievienot grozam' parādīsies, kad būsiet izvēlējies vērtības augstāk

Īss apraksts

Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu.

Vispārīga informācija

Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir liela ģenētisku slimību grupa, kuru gadījumā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu. Šis agrīni sākušais slimības variants, ko sauc par agrīnu tīklenes deģenerāciju (erd-PRA), sastopams norvēģu pelēkajiem un melnajiem aļņusuņiem. To izraisa recesīva STK38L gēna mutācija.

Specifikācijas

Šķirnes

norvēģu melnais aļņusuns, Norvēģu pelēkais aļņusuns

Gēns

STK38L

Hromosoma

27

Orgāns

Maņu orgāni

Paraugs

Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi

Pārmantošanas veids

Autosomāli recesīvs

Citi nosaukumi

ERD; erd-PRA

Klīniskās pazīmes

Klīniskās pazīmes parasti parādās pirmajās 10 nedēļās kā slikta redze un nakts aklums.

Avoti

PubMed ID: 20887780

Publicēšanas gads: 2010

OMIA ID: 1297

OMIA varianta ID:

Informācija par izpildes laiku

  • 15 darba dienas